Tahapan Gangguan Sindrom Rett

Solusi Sembuh Alami
Natural, Aman, Herbal, Halal, Uji Klinis
Ijin Badan POM Resmi, Hak Paten Dan Sertifikat Tingkat Dunia
Sudah Banyak Yang Sembuh

Klik GoSehat.com

GoSehat.com » Tahapan Gangguan Sindrom Rett

Sindrom Rett terjadi akibat kelainan genetik yang mempengaruhi cara otak berkembang. Gangguan ini mirip sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).

Periode awal perkembangan anak dengan sindrom rett tampaknya normal atau mendekati normal dari 6 – 18 bulan kehidupan, setelah itu akan terlihat adanya keterlambatan atau stagnasi keterampilan atau dengan kata lain gejalanya baru terlihat dengan jelas pada 18 bulan. Sindrom ini terjadi secara eksklusif pada anak perempuan dan mengakibatkan gejala mirip dengan autisme.

Biasanya anak-anak dengan gangguan Rett memiliki permasalahan dalam makan, sehingga memiliki berat badan dibawah rata-rata anak normal. Untuk mendapatkan makanan bergizi, beberapa anak harus mendapatkan makanan melalui infus.

Penyebab utama gangguan ini tidak diketahui secara pasti, namun banyak kasus yang terdeteksi disebabkan oleh mutasi dari gen MECP2, merupakan gen yang terlibat dalam pembuatan protein untuk perkembangan otak secara normal. Gen MECP2 terbentuk dari kromosom X, satu dari dua kromosom sebagai pembeda jenis kelamin seseorang.

Gejala

Gejala Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara. Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:

Tahap I

Tanda dan gejala pada tahap awal biasanya diabaikan selama 6 bulan sampai 18 bulan. Sindrom Rett pada Bayi menunjukkan tanda bayi kurang kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Bayi juga mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak.

Tahap II

Tahap II mulai antara usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka secara sengaja. Gerkaan lain seperti gerakan tangan–meremas-remas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk juga sulit dilakukan penderita. Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiperventilasi dan berteriak atau menangis tanpa sebab.

Tahap III

Tahap ketiga adalah puncak gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 sampai 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun masalah dengan mobilitas berlanjut, perilaku dapat diperbaiki. Anak-anak di tahap ini sering kurang menangis, tidak mudah marah, menunjukkan peningkatan kewaspadaan, rentang perhatian dan keterampilan komunikasi nonverbal. Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan gejala di tahap III sampai sisa hidup mereka.

Tahap IV

Tahap terakhir ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang). Tanda lain yakni kurangnya pengertian, komunikasi dan keterampilan tangan. Pada kenyataannya, gerakan tangan yang berulang dapat berkurang. Meskipun kematian mendadak dalam tidur dapat terjadi, sebagian besar orang dengan sindrom Rett hidup sampai mereka berusia 40 sampai 50-an. Mereka biasanya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup.

Komplikasi

Beberapa komplikasi anak dengan gangguan Rett:

  • Scoliosis

  • Rapuh tulang

  • Gangguan pernafasan (cardiac dysrhythmias)

  • Perubahan bentuk tubuh kurang normal dibandingkan anak orang seusianya

Gizi yang tepat sangat penting bagi pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan fungsi mental dan sosial. Beberapa anak dengan Sindrom Rett dapat membutuhkan lemak tinggi dan makanan berkalori tinggi.