Penyakit Huntington

Solusi Sembuh Alami
Natural, Aman, Herbal, Halal, Uji Klinis
Ijin Badan POM Resmi, Hak Paten Dan Sertifikat Tingkat Dunia
Sudah Banyak Yang Sembuh

Klik GoSehat.com

GoSehat.com » Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan kondisi medis yang ditandai dengan degenerasi progresif pada sel-sel saraf tertentu di dalam otak, dan merupakan akibat dari defek genetik yang dibawa pada kromosom 4. Penyakit ini yang juga dikenal sebagai Korea Huntington. Ggangguan ini dinamai menurut nama dokter Amerika yang pertama kali menggambarkan kondisinya pada tahun 1872.

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian. Penyakit Huntington berdampak luas terhadap kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan.

Penyakit ini diwariskan dalam keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Gangguan ini terjadi sebagai hasil sekuen abnormal panjang atau pengulangan kode instruksi dalam gen pada kromosom 4. Kehilangan progresif fungsi sistem saraf terkait terjadi karena hilangnya jaras di daerah tertentu otak, termasuk di ganglia basal dan korteks serebri.

Penyakit Huntington biasanya menyerang orang berusia 25 sampai 55 tahun (rata-rata usia 35 tahun), 2% kasus menyerang anak-anak dan 5% menyerang orang berusia akhir 60 tahun, dan muncul pada pria dan wanita sama banyaknya. Penderita biasanya meninggal 10 sampai 15 tahun setelah serangan karena gagal jantung atau pneumonia.

Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejala pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya penyakit mungkin bisa lebih awal atau justru di kemudian hari. Apabila munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit Huntington remaja.

Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan perkembangan penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu mengelola gejala penyakit Huntington tapi tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi penyakit

Faktor resiko Penyakit Huntington

Setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit huntington memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit tersebut.

Selama kehamilan seorang wanita dapat mengetahui jika bayi akan memiliki penyakit huntington dengan dua tes: mengambil sampel cairan dari sekitar janin (amniosentesis), atau dengan mengambil sampel janin sel dari plasenta (chorionic Villi sampling (CVS)). Setelah anak lahir, dokter dapat mengidentifikasi penyakit dengan pertama melakukan serangkaian tesneurologis dan psikologis. Tes genetik kemudian dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan menentukan jika orang memang telah mewarisi mutasi gen HD (perluasan CAG triplet). Namun, tes tidak tahu pada usia berapa orang akan mulai sakit.

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Gejala Penyakit Huntington

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.

Gejala yang paling khas adalah korea, korea yaitu: suatu keadaan dimana individu menderita gerakan yang tidak disadari, tersentak-sentak yang dapat terlihat pada bagian tubuh manapun. Gejala lain termasuk halusinasi, kehilangan ingatan, dan penilaian diri yang buruk.

  • Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Namun lama-kelamaan gerakan abnormal ini semakin jelas.
  • Gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.
  • Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.
  • Penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti.
  • Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.- Setelah beberapa tahun, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
  • Penderita bisa mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.
  • Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.

Gejala dan tanda lainnya:

  • Gangguan Kejiwaan
    • Gangguan Kejiwaan paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. + Depresi terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak.
    • Gejalanya termasuk:
    • Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
    • Kehilangan minat dalam kegiatan normal
    • Kebimbangan dan konsentrasi menurun
    • Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
    • Perubahan nafsu makan
    • Penarikan sosial
    • Dorongan seks menurun
    • Insomnia atau malah tidur berlebihan
    • Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
    • Perasaan tidak berharga atau bersalah

*Gangguan kejiwaan yang lebih umum antara lain: - Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktif, perilaku impulsif dan inflasi harga diri - Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania - Obsesif-kompulsif, suatu kondisi yang ditandai oleh pikiran yang mengganggu dan perilaku repetitif - Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesifik, termasuk: mudah marah, - Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau perilaku seksual yang tidak pantas

  • Gangguan gerak

Gangguan gerak mencakup gerakan yang disadari dan gerakan yang tidak disadari. Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi, diantaranya: + Kekakuan otot + Kesulitan bicara + Kesulitan menelan + Gerakan mata lambat atau abnormal + Kontraksi otot secara tak disadari + Menggeliat atau menyentak secara tak disadari + Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat + Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan

  • Gangguan kognitif

    • Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
    • Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan
    • Kurangnya fleksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau tindakan
    • Kurangnya kontrol saraf yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
    • Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
    • Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
    • Kesulitan fokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
    • Lambat dalam pengolahan atau menemukan kata
    • Kesulitan mempelajari informasi baru
  • Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari pada orang dewasa. - Masalah yang sering ditimbulkan di awal penyakit ini termasuk:

    • Kejang
    • Masalah perilaku
    • Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
    • Cepat drop, signifikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
    • Kekakuan otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak-anak)
    • Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang pernah dipelajari sebelumnya
    • Perubahan keterampilan motorik halus yang bisa terlihat dari beberapa keterampilan seperti tulisan tangan.

Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

Komplikasi Penyakit Huntington

  • Komplikasi yang bisa terjadi:
  • Demensia (Kepikunan)
  • Radang paru-paru, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai.

Artikel Terkait Penyakit Huntington: