Kelainan-kelainan Pada Balita

Solusi Sembuh Alami
Natural, Aman, Herbal, Halal, Uji Klinis
Ijin Badan POM Resmi, Hak Paten Dan Sertifikat Tingkat Dunia
Sudah Banyak Yang Sembuh

Klik GoSehat.com

GoSehat.com » Kelainan Kelainan Pada Balita

« Down Sindrom

Down Sindrom merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciri khas seperti retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, mata mongoloid dan telinga yang lebih kecil, kesulitan belajar belajar hingga gangguan penglihatan dan pendengaran.

Kelainan Down Sindrom terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki jumlah kromosom ekstra pada pasangan ke-21. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kromosom adalah tempat dimana informasi genetik yang dikenal dengan istilah gen berada. Individu yang normal memiliki kromosom 23 pasang atau jumlah total terdiri dari 46 kromosom. Jika memiliki satu kromosom ekstra menjadi 47, maka bisa membuat kondisi yang disebut Sindrom Down (Down Syndrome).

Kelebihan jumlah kromosom ini berpengaruh pada terganggunya perkembangan dan pertumbuhan anak. 95% penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, yang disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21. Hal ini menyebabkan proses pembagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

5 % penderita down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Hal ini disebabkan pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau berjumlah 46 kromosom. Untuk penyebab yang kedua ini biasanya terjadi pada bayi yang dilahirkan dari ibu-ibu dengan umur yang terlalu muda.

Sindrom Down termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan (diwariskan).

Yang paling sering terjadi adalah down syndrome, patau syndrome, edward syndrome dan klinefelter’s syndrome. Semakin parah kelainan kromosom, maka semakin sulit janin untuk menjalani kehidupan setelah dilahirkan.

Penderita Down Syndrome umumnya ditandai dengan beberapa kelainan dapat menyertai kondisi ini seperti, kepala yang kecil, hidung pesek dan lipatan telinga yang kecil. Selain itu didapatkan anggota gerak yang lebih pendek dengan tangan yang kecil, kelainan jantung bawaan, kelainan di saluran cerna, kelainan di mata dan sebagainya.

« Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit Jantung Bawaan atau PJB adalah kelainan jantung yang terjadi pada bayi sejak dalam kandungan. Kondisi ini terjadi karena adanya ketidak-normalan pada organ jantung. Kelainan bawaan pada jantung ini di kategorikan menjadi beberapa jenis, tergantung pada kelainan struktur, dan tingkat ketidak normalan jantung si kecil.

PJB adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang ditemukan sejak bayi dilahirkan. Kelainan ini terjadi pada saat janin berkembang dalam kandungan. PJB yang paling banyak ditemukan adalah kelainan pada septum bilik jantung atau dikenal dengan sebutan ventricular septal defect (VSD) dan diikuti oleh kelainan pada septum serambi jantung atau lebih dikenal dengan nama Atrial Septal Defect (ASD).

Secara garis besar, kondisi ini dikelompokan kedalam dua jenis kelompok utama yaitu sianotik, yang ditandai degan munculnya kebiruan pada bibir dan ujung kuku, serta asianotik dimana kondisi kelainan jantung yang tidak disertai dengan tanda kebiruan tersebut.

« Achondroplasia

Achondroplasia merupakan kelainan pada pertumbuhan dan perkembangan tulang yang bersifat genetik. Kelainan achondroplasia disebabkan oleh gen-gen abnormal yang terikat pada salah satu dari kromosom empat pasang (manusia memiliki 23 pasang kromosom). Pada beberapa kasus seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua yang juga mengalamui kondisi tersebut. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi ini dan pasangannya tidak, ada 50% kesempatan bahwa anaknya tidak terkena.

Meski tampak jelas pada awal kelahiran, namun kasus tersebut jarang ditemui. Karena diperkirakan menyerang satu pada setiap 25.000 kelahiran, semua jenis kelamin dari setiap ras memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita achondroplasia.

Kelainan ini ditandai dengan adanya bentuk proporsi tubuh yang abnormal. Tinggi dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123 cm untuk wanita. Perbandingan banyaknya penderita achondroplasia adalah 1 setiap 25.000 kelahiran bayi. Secara umum penderita Achondroplasia, batang tubuhnya mendekati normal walaupun lengan dan kakinya pendek. Tangan lebih pendek dengan bentuk jari yang gemuk pendek, ada jarak kecil antara jari tengah dengan jari manis (trident hand).

Terkadang bisa dijumpai juga ada yang memiliki bentuk kepala agak besar. Dan terkadang ukuran kepala yang besar cenderung mengarah ke hydrocephalus, sehingga memerlukan tindakan pembedahan. Kebanyakan individu dengan achondroplasia mencapai tinggi pada usia dewasa hanya sekitar empat kaki atau sekitar 1,2 meter.

« Thalassemia

Kelainan jenis ini berpengaruh terhadap kondisi sel darah merah dan disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Jadi orang tua yang mempunyai gen thalassemia berpeluang besar untuk ‘mewariskan’ gen tersebut pada keturunanya.

Mereka yang mempunyai kelainan ini memiliki sel darah merah yang mudah rusak dan umurnya lebih pendek. Secara lebih spesifik, kondisi ini disebabkan oleh adanya gangguan pada susunan DNA atau biasa dikenal dengan istilah mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembuatan hemoglobin dalam darah.

Thalassemia terbagi 2 jenis utama

– Alpha Thalassemia
Terjadi ketika gen / gen yang berhubungan dengan alpha protein hilang/ berubah (bermutasi).
– Beta Thalassemia
Terjadi ketika cacat gen yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.

Gejala lain thalassemia:
– Lesu
– Nafas pendek
– Gangguan pertumbuhan
– Pembengkakan pada hati dan limpa
– Kulit kekuningan (jaundice)
– Deformitas bentuk tulang pada sekitar wajah.

« Autisme

Autis adalah sebuah gangguan atau kelainan pada perkembangan sistem saraf seseorang yang ditandai dengan perkembangan gangguan dalam komunikasi, interaksi sosial, dan perilaku. . Menurut para ahli tumbuh kembang anak, kelainan autisme ini sudah biasa dikenali saat si kecil berusia 1-3 tahun. Kelainan ini merupakan jenis gangguan perkembangan yang kompleks. Mereka yang mengidap kondisi ini seringkali mengalami hambatan dalam berinteraksi secara sosial, prilaku, dan komunikasi baik secara verbal dan non verbal.

Gangguan ini cenderung lebih banyak pada jenis kelamin laki-laki lima kali lipat dibandingkan pada jenis kelamin perempuan. Gejala yang sangat menonjol adalah sikap anak yang cenderung tidak mempedulikan lingkungan dan orang-orang di sekitarnya, seolah menolak berkomunikasi dan berinteraksi, serta seakan hidup dalam dunianya sendiri. Anak autistik juga mengalami kesulitan dalam memahami bahasa dan berkomunikasi secara verbal.

Gejala autisme sangat bervariasi. Sebagian anak berperilaku hiperaktif dan agresif atau menyakiti diri, tapi ada pula yang pasif. Mereka cenderung sangat sulit mengendalikan emosinya dan sering tempertantrum (menangis dan mengamuk). Kadang-kadang mereka menangis, tertawa atau marah-marah tanpa sebab yang jelas.

« Rett’s Disorder

Sindrom Rett terjadi akibat kelainan genetik yang mempengaruhi cara otak berkembang. Rett’s Disorder adalah jenis gangguan perkembangan yang masuk kategori ASD. Aspek perkembangan pada anak Rett’s Disorder mengalami kemuduran sejak menginjak usia 18 bulan yang ditandai hilangnya kemampuan bahasa bicara secara tiba-tiba. Koordinasi motoriknya semakin memburuk dan dibarengi dengan kemunduran dalam kemampuan sosialnya. Sindrom ini terjadi secara eksklusif pada anak perempuan.

Gejala Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara. Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.

Gizi yang tepat sangat penting bagi pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan fungsi mental dan sosial. Beberapa anak dengan Sindrom Rett dapat “membutuhkan” lemak tinggi dan makanan berkalori tinggi. Dukungan gizi juga diberikan melalui hidung (selang nasogastrik) atau langsung di perut.

« Epilepsi

Epilepsi terjadi karena adanya ganguan pada fungsi otak akibat terlepasnya muatan listrik yang berlebihan dan terjadi secara mendadak. Mereka yang mengidap kondisi ini dapat mengalami kejang-kejang dan tidak sadar secara berulang.

Serangan berulang (paroksismal), yang bersifat sementara dan akan berhenti sendiri (transient), serta berasal dari “cetusan listrik sel otak /neuron discharge”.

Ditinjau dari penyebab epilepsi dapat dibagi menjadi dua.  Pertama, epilepsi primer atau epilepsi idiopatik yang hingga kini tidak ditemukan penyebabnya. Kedua, epilepsi sekunder yaitu yang penyebabnya diketahui. Pada epilepsi primer tidak ditemukan kelainan pada jaringan otak. Diduga terdapat kelainan atau gangguan keseimbangan zat kimiawi dalam sel-sel saraf pada area jaringan otak yang abnormal.
Epilepsi sekunder berarti bahwa gejala yang timbul ialah sekunder, atau akibat dari adanya kelainan pada jaringan otak.Kelainan ini dapat disebabkan karena dibawa sejak lahir atau adanya jaringan parut sebagai akibat kerusakan otak pada waktu lahir atau pada masa perkembangan anak.

Menurut para ahli, ada beberapa kondisi yang dapat memicu terjadinya epilepsi termasuk diantaranya adalah trauma pada kepala karena benturan keras, infeksi atau tumor pada otak, komplikasi pada saat atau pasca kelahihan.

« Attention deficit disorder with hyperactive (ADHD)

ADHD atau Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder adalah gangguan perkembangan dalam peningkatan aktivitas motorik pada kebanyakan anak-anak dan seringkali berlanjut sampai dewasa. Para ahli percaya bahwa setidaknya tiga dari seratus anak usia 4-14 tahun menderita ADHD.

Ada tiga tanda utama anak yang menderita ADHD, yaitu:

– Tidak ada perhatian
Ketidakmampuan memusatkan perhatian pada beberapa hal seperti membaca, menyimak pelajaran, atau melakukan permainan. Seseorang yang menderita ADHD akan mudah sekali teralih perhatiannya karena bunyi-bunyian, gerakan, bau-bauan atau pikiran, tetapi dapat memusatkan perhatian dengan baik jika ada yang menarik minatnya.

– Hiperaktif
Mempunyai terlalu banyak energi. Misalnya berbicara terus menerus, tidak mampu duduk diam, selalu bergerak, dan sulit tidur.

– Impulsif
Bertindak tanpa dipikir, misalnya mengejar bola yang lari ke jalan raya, menabrak pot bunga pada waktu berlari di ruangan, atau berbicara tanpa dipikirkan terlebih dahulu akibatnya.