Fenilketonuria (PKU)

Solusi Sembuh Alami
Natural, Aman, Herbal, Halal, Uji Klinis
Ijin Badan POM Resmi, Hak Paten Dan Sertifikat Tingkat Dunia
Sudah Banyak Yang Sembuh

Klik GoSehat.com

GoSehat.com » Fenilketonuria Pku

Fenilketonuria

Fenilketonuria (umumnya dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan yang meningkatkan kadar zat yang disebut fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah sebuah blok bangunan protein (asam amino) yang diperoleh melalui diet. Hal ini ditemukan dalam semua protein dan dalam beberapa pemanis buatan. Jika PKU tidak diobati, fenilalanin dapat membangun ke tingkat berbahaya dalam tubuh, menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.

Gejala PKU

Tanda-tanda dan gejala PKU bervariasi dari ringan sampai parah. Bentuk yang paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai klasik PKU. Bayi dengan klasik PKU tampak normal sampai mereka berusia beberapa bulan.
Tanpa pengobatan dengan diet rendah fenilalanin khusus, anak-anak mengembangkan cacat intelektual permanen.
Kejang, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, dan gangguan kejiwaan juga umum.
Individu yang tidak diobati mungkin memiliki apak atau mouse-seperti bau sebagai efek samping dari kelebihan fenilalanin dalam tubuh.
Anak-anak dengan klasik PKU cenderung memiliki kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga tidak terpengaruh dan juga cenderung memiliki gangguan kulit seperti eksim.
Bentuk kurang parah dari kondisi ini, kadang-kadang disebut varian PKU dan non-PKU hyperphenylalaninemia, memiliki risiko yang lebih kecil dari kerusakan otak. Orang dengan kasus yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan dengan diet rendah fenilalanin. Bayi yang lahir dari ibu dengan PKU dan tingkat fenilalanin tidak terkendali (wanita yang tidak lagi mengikuti diet rendah fenilalanin) memiliki risiko signifikan cacat intelektual karena mereka terkena tingkat yang sangat tinggi fenilalanin sebelum kelahiran. Bayi-bayi ini mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lainnya.
Masalah medis lainnya karakteristik termasuk cacat jantung atau masalah jantung lainnya, ukuran kepala abnormal kecil (mikrosefali), dan masalah perilaku.
Wanita dengan PKU dan tingkat fenilalanin tidak terkendali juga merupakan risiko keguguran meningkat.

Bagaimana umum adalah fenilketonuria?

Terjadinya PKU bervariasi antara kelompok-kelompok etnis dan wilayah geografis di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, PKU terjadi pada 1 dari 10.000 sampai 15.000 bayi yang baru lahir. Kebanyakan kasus PKU terdeteksi segera setelah lahir dengan skrining bayi baru lahir, dan pengobatan dimulai segera. Akibatnya, tanda-tanda parah dan gejala klasik PKU jarang terlihat.

Apa gen terkait dengan fenilketonuria?

Mutasi pada gen PAH penyebab fenilketonuria. Gen PAH menyediakan instruksi untuk membuat enzim yang disebut hidroksilase fenilalanin. Enzim ini mengubah asam amino phenylalanine untuk senyawa penting lainnya dalam tubuh. Jika mutasi gen mengurangi aktivitas hidroksilase fenilalanin, fenilalanin dari diet tidak diproses secara efektif. Akibatnya, asam amino ini dapat membangun ke tingkat racun dalam darah dan jaringan lain. Karena sel-sel saraf di otak sangat sensitif terhadap kadar fenilalanin, jumlah berlebihan zat ini dapat menyebabkan kerusakan otak. Klasik PKU, bentuk yang paling parah dari gangguan, terjadi ketika aktivitas hidroksilase fenilalanin adalah sangat berkurang atau tidak ada. Orang dengan diobati klasik PKU memiliki tingkat fenilalanin cukup tinggi untuk menyebabkan kerusakan otak parah dan masalah medis lainnya yang serius. Mutasi pada gen PAH yang memungkinkan enzim untuk mempertahankan beberapa hasil kegiatan dalam versi ringan dari kondisi ini, seperti varian PKU atau non-PKU hyperphenylalaninemia. Perubahan gen lain dapat mempengaruhi keparahan PKU, tetapi sedikit yang diketahui tentang faktor-faktor genetik tambahan.

Bagaimana orang mewarisi fenilketonuria?

Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan dari gen dalam setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.

Apa nama lain orang menggunakan untuk fenilketonuria?

Penyakit Defisiensi, hidroksilase Fenilalanin
Folling Penyakit
Penyakit ini folling
Penyakit Defisiensi hidroksilase fenilalanin
PAH Defisiensi
PKU
Sumber: Genetika Depan Referensi, Perpustakaan Nasional of Medicine, National Institutes of Health