Achondroplasia

Solusi Sembuh Alami
Natural, Aman, Herbal, Halal, Uji Klinis
Ijin Badan POM Resmi, Hak Paten Dan Sertifikat Tingkat Dunia
Sudah Banyak Yang Sembuh

Klik GoSehat.com

GoSehat.com » Achondroplasia

Achondroplasia (Cebol) akibat Kelainan Pertumbuhan Tulang

Achondroplasia adalah suatu bentuk kelainan genetik dari pertumbuhan tulang, meski tampak jelas pada awal kelahiran, namun kasus tersebut jarang ditemui. Karena diperkirakan menyerang satu pada setiap 25.000 kelahiran, tetapi bisa terjadi pada semua jenis ras, baik pada laki-laki maupun perempuan.

Kelainan pertumbuhan tulang disebut Achondroplasia atau yang dikenal dengan sebutan cebol ini ditandai dengan adanya bentuk proporsi tubuh yang abnormal. Umumnya memiliki tangan dan kaki yang sangat pendek, meski ukuran batang tubuhnya mendekati normal.

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yang berarti “bentuk tubuh seperti tanpa tulang rawan”, namun sebenarnya mereka yang terkena kelainan tersebut tetap memiliki tulang rawan. Hanya saja selama pertumbuhan dan perkembangan janin di kandungan sampai masa anak-anak, tulang rawan itu secara normal berubah menjadi tulang sejati (tulang keras). Kecuali pada beberapa tempat/bagian tubuh lain seperti pada hidung dan telinga.

Dalam hal ini ada yang salah selama proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang panjang, yakni tulang lengan atas dan tulang paha. Tetapi proses pertumbuhan sel-sel tulang rawan pada tulang-tulang panjang menjadi tulang sejati berlangsung sangat lambat, sehingga tulang menjadi pendek dan mengurangi tinggi badan seseorang.

Seorang anak dengan achondroplasia memilki bentuk batang tubuh yang mendekati bentuk normal walau tangan dan kakinya pendek. Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan tulang kaki bawah, sementara umumnya bagian kepala berukuran besar, pada bagian dahi menonjol dan bagian batang hidungnya datar.

Kadang kala ukuran kepala yang besar cenderung mengarah ke hydrocephalus, yakni jumlah cairan yang berlebih dalam otak sehingga memerlukan tindakan pembedahan. Tangan lebih pendek dengan bentuk jari yang gemuk pendek, ada jarak kecil antara jari tengah dengan jari manis (trident hand). Kebanyakan individu dengan achondroplasia mencapai tinggi pada usia dewasa hanya sekitar empat kaki atau sekitar 1,2 meter.

Perkembangan Anak Achondroplasia

Sebelum masuk pada usia berjalan seorang bayi dengan achondroplasia seringkali mengalami bungkuk tulang belakangnya (kyphosis). Hal ini membawa ke keadaan tonus otot yang lemah, dan biasanya membaik setelah bayi tersebut mulai berjalan.

Bayi tersebut sebaiknya tidak ditempatkan pada kereta anak yang jenisnya tidak menopang bagian belakang bayi dengan baik. Karena kelalaian dalam hal menopang tulang belakang dapat membawa ke keadaan bungkuk. Seorang bayi dengan kelainan itu lambat saat akan duduk, berdiri lagi dan berjalan sendirian, akibat dari kondisi kaki yang umumnya lebih pendek, besar dan datar, dengan bentuk kepala besar, dan tangan pendek serta tonus otot dan tulang sendi yang lemah. Meskipun mempunyai gerakan motorik yang lambat, mereka umumnya memilki tingkat kecerdasan yang normal.

Anak-anak dengan achondroplasia juga memiliki jalan masuk dalam hidung yang memudahkan terjadinya infeksi telinga dan bila tidak diobati bisa menyebabkan ketulian. Bentuk rahang yang kecil menyebabkan gigi bisa tidak beraturan, bahkan baik gigi atas maupun gigi bawah bisa saling bertumpukan.

Sakit tulang belakang dan pada kaki merupakan gejala yang muncul ketika menjadi remaja dan dewasa, di antaranya karena tekanan pada saraf spiral. Tekanan ini dapat menyebabkan kelumpuhan pada kaki dan seyogyanya dilakukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan.

Kadang-kadang seorang bayi atau anak kecil dengan achondroplasia bisa meninggal mendadak, seringkali pada saat tidur. Kematian ini diduga karena tekanan dari saraf bagian atas pada tulang belakang yang berhubungan dengan proses bernapas. Tekanan ini disebabkan oleh abnormalitas dalam ukuran dan struktur tulang tengkorak dan tulang belakang, serta pada bagian leher yang dilewati saraf-saraf spiral.

Semua bayi dan anak kecil dengan achondroplasia harus dimonitor tekanan pada bagian tulang tengkoraknya, melalui tes seperti tomografi atau MRI. Jka perlu pembedahan untuk memperlebar area dan membebaskan dari tekanan pada saraf-saraf spiralnya. Mereka juga bermasalah ketika bernapas karena ukuran dada yang kecil, terjadi pembesaran/pembengkakan amandel dan struktur wajah yang kecil.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh gen-gen abnormal yang terikat pada salah satu dari kromosom empat pasang (manusia memiliki 23 pasang kromosom). Pada beberapa kasus seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua yang juga mengalamui kondisi tersebut. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi ini dan pasangannya tidak, ada 50% kesempatan bahwa anaknya tidak terkena.

Jika keduanya memiliki achondroplasia ada 50% kesempatan terkena, 25% kesempatan tidak terkena dan 25% kemungkinan anak membawa gen abnormal tersebut dari orang tuanya, sehingga memiliki abnormalitas susunan tulang yang bisa membawa kearah kematian dini. Sedangkan seorang anak yang tidak membawa gen tersebut akan bebas dari kelainan tersebut secara total dan tidak menurunkan pada anaknya kelak.

Dalam lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Namum bisa terjadi karena hasil dari mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Anak dengan kelainan itu yang berasal dari mutasi gen baru, biasanya setelah menjadi orang tua tidak memiliki anak yang demikian dan kesempatan mereka untuk memiliki anak kedua yang achondroplasia sangat kecil.

Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan (40 tahun/lebih) ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain karena mutasi gen baru. Pada tahun 1994 para peneliti dapat mengindentifikasi gen yang menyebabkan kelainan itu. Penemuan ini mengarah pada keakuratan tinggi ketika dilakukan tes selama kehamilan, sehingga dapat didiagnosa atau dideteksi achondroplasia-nya.

Pada beberapa kasus seorang bayi memiliki satu atau empat kemungkinan membawa gen abnormal dari setiap orang tua dan menderita kelainan tersebut. Setelah lahir secara umum dapat didiagnosa dengan cara pemeriksaan fisik dan foto rontgen.

Pengobatan Achondroplasia

Belum ada cara pasti untuk menormalisasi kelainan tulang belakang pada anak yang achondroplasia tersebut. Beberapa ahli mengevaluasi hormon pertumbuhan pada anak dengan kelainan ini. Pada umumnya beberapa anak mencapai peningkatan dalam pertumbuhan namun belum diketahui pengobatan yang akan secara signifikan meningkatkan tinggi badan menjadi normal.

Pembedahan untuk penambahan panjang kaki dapat meningkatkan tinggi seseorang achondroplasia sampai 12 inchi. Prosedur ini menyingkat waktu pengobatan yang lama meski tetap memiliki beberapa komplikasi. Bayi dan anak yang menderita hal itu harus melalui evaluasi untuk abnormalitas tulang oleh dokter ahli. Dokter akan memantau pertumbuhan anak menggunakan catatan khusus tentang pertumbuhan kepala dan badannya.